SNP

En aquest cas es trobaren quatre polimorfismes (SNP) en la regió codificant del gen de P1 que no resulten en canvi d'aminoàcid, i un SNP (c248t) en el gen P2 que sí que causa un codó de terminació a la protamina.

En aquest mateix treball també es descriu la identificació d'un SNP a la regió 3´ del gen P1 i de dos SNP en la intro del gen P2.

Existeixen ja diversos tests genètics en la rutina del laboratori, adreçats a identificar les alteracions genètiques (com ho són els polimorfismes d'un únic nucleòtid o single nucleotide polymorphism, SNP) d'alguns enzims metabolitzadors (com per exemple, el CYP2D6 o el CYP2C19) que permeten predir quins individus seran metabolitzadors ràpids o lents de certes drogues, entre les quals n'hi ha diverses d'utilitzades en el tractament de la depressió, com són els antidepressius tricíclics (Steiner et al., 2001; Binder i Holsboer, 2006).

En el mateix número de la revista Nature en què es va publicar el primer esborrany de la seqüència del genoma humà (Lander et al., 2001) es parla també dels SNP (o SNIP, de l'anglès single nucleotide polymorphisms).

Cal tenir en compte que alguns d'aquests SNP els podem trobar en la part codificant dels gens, els anomenats cSNP, que poden canviar l'aminoàcid normal per un altre en la proteïna amb les implicacions funcionals que això suposa (Brooker, 1999; Miller i Kwok, 2001).

Un total d'1,42 milions de SNP eren detectats ja el 2001, quantitat que correspondria a una densitat d'un SNP per cada 1,91 kilobases (Lander et al., 2001).

Actualment aquestes xifres s'han incrementat fins a un total de deu milions de SNP o polimorfismes d'una lletra, i aproximadament un canvi cada tres-centes bases.

Aquestes xifres s'han obtingut gràcies a l'esforç internacional cristal·litzat en el projecte Hapmap (o mapatge d'haplotips —l'haplotip és la combinació de diversos SNP en un mateix cromosoma—) (Couzin, 2002).

L'objectiu d'aquest projecte ha estat determinar el patrons comuns de variació de la seqüència de DNA en el genoma humà, mitjançant la caracterització de les variants SNP, les seves freqüències i la correlació entre aquestes, obtingudes amb l'estudi de mostres de DNA de diferents poblacions del món, com són Àfrica, Àsia i Europa.

La disponibilitat d'aquest ampli catàleg de SNP obre la possibilitat del seu estudi com a marcadors genètics en l'estudi d'associació a malalties complexes (com poden ser la diabetis, el càncer, l'arteriosclerosi, etc.) en estudis d'identificació genètica (paternitat, procedència de mostres biològiques) i estudis evolutius.

Les tecnologies desenvolupades en la detecció dels SNP són moltes i variades.