PresentacióResum de resultatsMapaLlistaCercaCrèditsEnglish

 

Laboratori de Malalties Neuromusculars i Mitocondrials

Investigador/s Principal/s : Ramon Martí ramon.marti@vhir.org Departament: Centre: Vall d'Hebron Institut de Recerca Institució: Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) Membres: 12 Línia de recerca: Malaltia de McArdle, Malalties Mitocondrials, Metabolisme de nucleòtids i mitocondri, Distròfia Muscular de Cintures 1F (LGMD1F) Àrees:  Neurotransmissió  Paraules clau: Mitochondrion, McArdle disease, mitochondrial DNA depletion, MNGIE, gene therapy, limb girdle muscular dystrophy 1F, LGMD1F. Publicacions: González-Vioque E, Torres-Torronteras J, Andreu AL, Martí R. Limited dCTP avaialability accounts for mitochondrial DNA depletion in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. PLoS Genet 2011; 7:e1002035.  Nogales-Gadea G, Pinós T, Lucia A, Arenas J, Camara Y, Brull A, Luna N, Martin MA, Garcia-Arumi E, Martí R, Andreu AL. Knock-in mice for the R50X mutation in the Pygm gene present with McArdle disease. Brain 2012;135:2048-57.  Cámara Y, González-Vioque E, Scarpelli M, Torres-Torronteras J, Caballero A, Hirano M, Martí R. Administration of deoxyribonucleosides or inhibition of their catabolism as a pharmacological approach for mitochondrial DNA depletion syndrome. Hum Mol Genet. 2014. [Epub ahead of print]. Pàgina Web del grup