Laboratori de Malalties Neuromusculars i Mitocondrials

Investigador/s Principal/s :

Ramon Martí
ramon.marti@vhir.org

Departament:

Centre:

Vall d'Hebron Institut de Recerca

Institució:

Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR)

Membres: 12

Línia de recerca:

Malaltia de McArdle, Malalties Mitocondrials, Metabolisme de nucleòtids i mitocondri, Distròfia Muscular de Cintures 1F (LGMD1F)

Àrees:

 Neurotransmissió 

Paraules clau:

Mitochondrion, McArdle disease, mitochondrial DNA depletion, MNGIE, gene therapy, limb girdle muscular dystrophy 1F, LGMD1F.

Publicacions:

González-Vioque E, Torres-Torronteras J, Andreu AL, Martí R. Limited dCTP avaialability accounts for mitochondrial DNA depletion in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. PLoS Genet 2011; 7:e1002035. 

Nogales-Gadea G, Pinós T, Lucia A, Arenas J, Camara Y, Brull A, Luna N, Martin MA, Garcia-Arumi E, Martí R, Andreu AL. Knock-in mice for the R50X mutation in the Pygm gene present with McArdle disease. Brain 2012;135:2048-57. 

Cámara Y, González-Vioque E, Scarpelli M, Torres-Torronteras J, Caballero A, Hirano M, Martí R. Administration of deoxyribonucleosides or inhibition of their catabolism as a pharmacological approach for mitochondrial DNA depletion syndrome. Hum Mol Genet. 2014. [Epub ahead of print].

Pàgina Web del grup


 

IEC  SCB  INC-UAB  UAB

Institut d'Estudis Catalans. Carrer del Carme 47. 08001 Barcelona.
Telèfon +34 933 248 584. Fax +34 932 701 180. scb@iec.cat

- 2014 -



Llicència de Creative Commons
El Mapa de la recerca en neurociències a Catalunya de Josep Saura Martí i Josefa Sabrià Pau està subjecta a una llicència de Reconeixement-NoComercial 3.0 No adaptada de Creative Commons