PresentacióResum de resultatsMapaLlistaCercaCrèditsEnglish

 

Fisiologia de Malalties del Transport al Cervell

Investigador/s Principal/s : Raúl Estévez restevez@ub.edu Departament: Ciències Fisiològiques II (Campus de Bellvitge)/Unitat de Fisiologia Centre: Facultat de Medicina Institució: Universitat de Barcelona (UB), IDIBELL Membres: 7 Línia de recerca: Canals de clorur i la seva implicació en malalties hereditàries Àrees:   Transtorns del Sistema Nerviós Central   Senyalització   Cèl·lules glials  Paraules clau: chloride channels, regulatory proteins, homeostasis, leukodystrophy, excitability Publicacions: 1. Jeworutzki E, López-Hernández T, Capdevila-Nortes X, Bengtsson L, Sirisi S, Montolio M, Zifarelli G, Arnedo T, Müller CS, Schulte U, Nunes V, Martínez A, Thomas J Jentsch, Gasull X, Pusch M*, Estévez R*. “GlialCAM, a protein defective in a leukodystrophy, serves as a ClC-2 Cl- channel auxiliary subunit”. Neuron 73: 951-961(2012)  2. López-Hernández T, Sirisi S, Capdevila-Nortes X, Montolio M, Fernández-Dueñas V, Scheper GC, van der Knaap MS, Casquero P, Ciruela F, Ferrer I, Nunes V, Estévez R. “Molecular mechanisms of MLC1 and GlialCAM mutations in megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts”. Hum Mol Genet 20, 3266-3277 (2011).  3. Duarri A, Teijido O, López-Hernández T, Scheper GC, Barriere H, Boor I, Aguado F, Zorzano A, Palacín M, Martínez A, Lukacs GL, van der Knaap MS, Nunes V, Estévez R. “Molecular pathogenesis of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts : mutations in MLC1 cause folding defects”. Hum Mol Genet. 17, 3728-3739 (2008). 11 citations Pàgina Web del grup