fenotip

Entre setze individus de la F₂, nou tenen un fenotip del pare de caràcters dominants, tres tenen un caràcter dominant i l'altre recessiu.

Això vol dir que en el procés fenogenètic que va des del gen (amb una seqüència determinada de nucleòtids) fins al fenotip de I'individu (caracteritzat per una sèrie de propietats morfològiques, fisiològiques i de comportament), I'estructura primària de les proteïnes constitueix la primera etapa, ja que resulta de l'acció gènica primària.

Per contra, convé tenir present que l'adequació biològica de l'individu, com un tot, resulta de la integració dels diferents caràcters en els nivells superiors del fenotip, lluny de l'acció gènica primària i després d'una complicada gamma d'interaccions genètiques i ambientals de les quals ens resta molt per aclarir.

La introducció de l'ecografia bidimensional en obstetrícia va significar per primera vegada la possibiIitat d'estudiar no solament el cariotip fetal, sino també el seu fenotip (8, 13).

La majoria dels transposons de la família de Tn3 porten gens addicionals de resistència a antibiòtics (García Lobo i De la Cruz, 1990, i Sherratt, 1989), però també hi ha un exemple (Tn1000) sense fenotip (per tant, només el coneixement de la seva estructura molecular permet distingir Tn1000 d'una IS).

L'etiologia del càncer es basa fonamentalment en l'aparició d'un dany genètic en una cèl·lula que ocasiona una expressió anormal de determinats gens, els productes dels quals canvien dramàticament el fenotip cel·lular.

Els canvis metabòlics condicionen el «nou» fenotip de la cèl·lula que s'ha transformat, el qual es caracteritza perquè presenta algunes de les característiques de la cèl·lula original abans de la seva transformació, quan es trobava en un estat molt menys diferenciat.

No obstant això, la genètica no tenia en aquells moments respostes satisfactòries a les preguntes que es plantejava la biologia en aquest camp: — Com explicar que una cèl·lula ou donés lloc a una diversitat organitzada de tipus cel·lulars diferenciats? — Com explicar que les cèl·lules diferenciades mantinguessin i transmetessin el seu fenotip en la mitosi? — Com explicar el diferent fenotip cel·lular si es comparteix el mateix patrimoni genètic?

Sturtevant (1891-1970), deixeble de Morgan, pensava, com a genetista, que l’acció d’un gen era responsable d’un caràcter (un fenotip), i que, per tant, el desenvolupament d’un organisme sencer era el resultat de la suma de l’acció de molts gens diferents de l’organisme, ignorant altres possibilitats.

Per a Waddington l’activació genètica diferencial qüestionava l’autonomia dels gens i la simple relació causal d’un gen, un fenotip.

Amb el terme epigenotip Waddinton volgué expressar la idea de les interaccions entre els gens, els seus productes i l’entorn, que fa possible que a partir d’un genotip es manifesti un determinat fenotip.

Actualment, l’epigenotip es podria relacionar amb les xarxes d’interacció entre factors de transcripció, molècules relacionades i influències de l’entorn, que condueixen a un fenotip.

Per a Waddington l’epigenètica consistia en la branca de la biologia que estudiava les interaccions causals entre els gens i els seus productes i que donaven lloc al fenotip (Holliday, 2006).

Davant de la separació radical entre genotip i fenotip, Waddington va proposar el terme epigenotip, referit al procés de desenvolupament, i el terme epigenètica com la ciència encarregada del seu estudi.

Sembla que els canvis en el genotip només tenen efectes en l’evolució si comporten alteracions en el fenotip; i els tipus de canvi possible en l’adult o en qualsevol animal estan limitats a les possibles alteracions en el sistema epigenètic.

La canalització feia referència segons Waddington a l’habilitat dels organismes de produir el mateix fenotip en diferents ambients, és a dir, que els organismes en el seu desenvolupament assimilaven un cert grau de variació genètica i ambiental sense produir canvis fenotípics (Waddington, 1976).