Estudis sobre el funcionament de la memòria i marcadors bioquímics de malaltia d'Alzheimer en població sana i en subjectes amb queixes cognitives, deteriorament cognitiu lleu i malaltia d'Alzheimer prodròmica i inicial. Caracterització i diagnòstic genètic de pacients amb demència familiar i assessorament genètic a aquestes famílies (programa PICOGEN). Estudi de les fases presimptomàtiques de la malaltia en subjectes portadors de mutacions.
Caracterització i diagnòstic a través de biomarcadors de pacients amb demència d'inici precoç (<65 anys)
Caracterització i diagnòstic de demències-no Alzheimer o atípiques: demència frontotemporal, afàsia progressiva, malalties per prions.
ALZHEIMER, FRONTOTEMPORAL DEMENTIA, PRIMARY PROGRESSIVE APHASIA, PRION DISEASES, BIOMARKERS, GENETIC DEMENTIA
1: Antonell A, Lladó A, Altirriba J, Botta-Orfila T, Balasa M, Fernández M,Ferrer I, Sánchez-Valle R, Molinuevo JL. A preliminary study of the whole-genome expression profile of sporadic and monogenic early-onset Alzheimer's disease.
Neurobiol Aging. 2013 Jul;34(7):1772-8. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2012.12.026. Epub 2013 Jan 28. PubMed PMID: 23369545.
2: Balasa M, Gelpi E, Antonell A, Rey MJ, Sánchez-Valle R, Molinuevo JL, Lladó A;Neurological Tissue Bank/University of Barcelona/Hospital Clínic NTB/UB/HC Collaborative Group. Clinical features and APOE genotype of pathologically proven early-onset Alzheimer disease. Neurology. 2011 May 17;76(20):1720-5.doi:10.1212/WNL.0b013e31821a44dd. PubMed PMID: 21576687.
3: Fortea J, Sala-Llonch R, Bartrés-Faz D, Bosch B, Lladó A, Bargalló N, Molinuevo JL, Sánchez-Valle R. Increased cortical thickness and caudate volume precede atrophy in PSEN1 mutation carriers. J Alzheimers Dis.2010;22(3):909-22. doi: 10.3233/JAD-2010-100678. PubMed PMID: 20858974.
4: Fortea J, Sala-Llonch R, Bartrés-Faz D, Lladó A, Solé-Padullés C, Bosch B,
Antonell A, Olives J, Sanchez-Valle R, Molinuevo JL, Rami L. Cognitively
preserved subjects with transitional cerebrospinal fluid ß-amyloid 1-42 values
have thicker cortex in Alzheimer's disease vulnerable areas. Biol Psychiatry.
2011 Jul 15;70(2):183-90. doi: 10.1016/j.biopsych.2011.02.017. Epub 2011 Apr 23.
PubMed PMID: 21514924.