pliotropia

Aquestes idees lligaven amb un fenomen descrit amb anterioritat, l'abast del qual no va ser entès en el seu temps: la pliotropia en mosaic (Hadorn, 1961).

S'entén per pliotropia el conjunt o síndrome d'efectes fenotípics provocats per la mutació en un gen.

Els embriòlegs i els genètics clàssics coneixien l'anomenada pliotropia relacional o no autònoma, resultant de les nombroses interaccions entre teixits i òrgans al llarg del desenvolupament.

Ronald A. Fisher, un dels pares de la síntesi moderna, assumia en el seu famós model geomètric que cada mutació afectava potencialment tots els caràcters (pliotropia universal, Fisher, 1930), un supòsit òbviament exagerat.

En contraposició, la pliotropia en mosaic o autònoma, detectada pels primers genètics del desenvolupament, sorgí en observar que la majoria de gens i proteïnes que regulen el desenvolupament actuen independentment en diferents tipus cel·lulars, capes germinals, regions corporals i estadis del desenvolupament.

En aquest cas, una mutació en un gen provoca també una síndrome pliotròpica, però molt menor, a causa dels efectes independents del gen mutat en diferents teixits, òrgans o períodes del desenvolupament, i no a causa dels efectes en cascada de la pliotropia relacional (vegeu la figura 2b).

Evidentment, la pliotropia en mosaic provoca amb posterioritat efectes pliotròpics relacionals, més restringits, però a partir dels defectes en cada un dels teixits o òrgans alterats.

Figura 2. Comparació esquemàtica dels efectes de la pliotropia relacional o no autònoma (a) i la pliotropia en mosaic o autònoma (b).

En la pliotropia relacional (a) una mutació m (llamp) en una estructura n'afecta moltes altres indirectament (no autònomament) a causa de les interaccions entre teixits i òrgans, i es produeix una gran síndrome de defectes (llamps grans).